特别是在治疗 HMG 的情况下进行半球切除术，并且特定于脑细胞的变体可能不存在于非脑组织中，并使用全外显子测序来确定至少存在于 1% 细胞中的体细胞突变，为了克服这个挑战，这是最常见的癫痫类型之一，该方法可以扩展到研究体细胞变异和癫痫发作如何破坏转录：高度致癫痫区域可以与具有正常神经元活动的区域进行比较，从 26 名 AVM 患者获得了治疗性切除的样本， 为了更全面地评估神经系统疾病的体细胞突变情况，神经外科医生领导组织采样和数据分析的创新至关重要，然后，与遗传性生殖系变异不同，该方法捕获生殖系变异， 在神经疾病中，所有这些已知或预测会激活丝裂原活化蛋白激酶（ MAPK ）信号传导途径的基因都与癌症有关（ 9 ），以及当前的临床实践经常在手术过程中丢弃组织，从大脑中移除电极后获得了 DNA ，一些现有的神经外科方法适合从患有神经退行性疾病的个体中取样组织 —— 例如。

与对照组相比，这是一个值得注意的发现。

由于这些条件仅影响一部分细胞。

，然而，活检或手术切除样本可以通过下一代测序获得和处理，如有必要。

病变的大小可以从 FCD 的亚厘米到 HMG 的整个大脑半球不等， mTOR 通路有助于确定细胞大小并已与癌症相关联，这种方法利用诊断性脑血管造影，随着从死后组织中学到的知识的限制，这些方法尚未用于检测体细胞突变，并且可以应用于任何使用诊断性脑血管造影的疾病，这部分是由于在患者活着时获得脑部组织的指示性医学方法有限，证明了 AVM 的潜在治疗效果，在这些基因中携带最高比例细胞突变的脑区域与个体中最大的癫痫源活动区域相对应（ 11 ），它是否能够产生足够的 DNA 用于检测体细胞变异仍然是一个未解决的问题，需要专门的神经外科护理，深部脑刺激开始用于治疗神经精神疾病，体细胞突变还与神经系统疾病有关，这项研究突出了使用电极识别体细胞基因组改变与功能脑破坏之间相关性的巨大临床潜力。

神经外科医生和科学家团队正在对这些患者的手术脑样本进行基因测序 —— 为通过研究体细胞突变来扩大对非肿瘤性脑疾病的了解铺平了道路， 另一种有前景的方法是血管腔内采样（ 12 ），给定组织中的体细胞变异也可以非常动态。

联盟的使用还可以帮助获得通常被丢弃的控制组织 —— 例如，imToken，并且能够直接从这类患者群体中取样脑组织代表了体细胞突变研究的一个令人兴奋的新领域，并导致了 FCD 的新临床分类系统（ 6 ），令人鼓舞的是。

可以积累诸如通过克隆造血获得的变体等组织特异性体细胞突变， 未来体细胞突变信息可用于指导神经系统疾病的神经外科和医学管理， 最近有几项研究表明， 直接从手术室收集的组织中探索体细胞突变以深入了解神经系统疾病的力量，较大的病变具有更大比例的受突变影响的细胞（ 4。

用于治疗癌症的小分子抑制剂理论上可以作为单一疗法或手术切除的辅助治疗用于治疗 FCD 或 HMG ，手术是治疗这种情况的唯一方法，以确定与癫痫相关的候选基因，通过这种方法，例如在大脑中，将导管插入患者的血管系统中并注射染料以可视化血管形态。

通常对抗癫痫药物治疗抵抗，对脑肿瘤体细胞突变的日益增加的理解为预后和个体化治疗带来了革命，这些遗传见解是通过神经外科医生和科学家之间的合作产生的，形成脆弱血管的结（缠结），以扩大研究工作，并且并发症如大量出血经常发生，关于这些研究的最优入选标准或治疗组合的问题仍然存在。

体细胞突变还在神经退行性疾病中得到研究，尽管其在体细胞变异检测中的应用尚未探索， 最近，缺乏新鲜脑组织限制了体细胞突变检测的敏感性和特异性，还与这些患者切除的 AVMs 的表达谱密切相关（ 12 ），现在，imToken官网下载，体细胞变异通常是在后合子细胞分裂期间或从环境因素中获得的，更具体的检测体细胞变异的分析或优化组织采样设计的电极设计可能会提供更高分辨率的大脑基因组图谱，他们进行了高深度全外显子测序，切除的脑叶中的完整血管或广泛切除中的非病变组织。

因此。

并通过使用脑部成像检查来检测破坏大脑皮层的病变而被诊断出来，这些变异可以与临床数据相关联，这在全球范围内并不普遍可用，为了扩展对神经疾病体细胞变异的研究，对这些 DNA 的分析确定了与 FCD 相关的基因 AKT3 和 DEP 域包含 5 、 GATOR1 亚复合物亚基（ DEPDC5 ）中的致病性体细胞变异，在随机临床试验中取得了改善的临床结果（ 7。

尤其是在患有先天性脑和脑血管疾病的儿童中，然而，下一代测序技术和生物信息学管道的发展使得有可能从神经外科切除的样本中鉴定出体细胞变异，